W stosowaniu nowoczesnych terapii coraz częściej i skuteczniej wykorzystuje się wiedzę o mechanizmach powstawania chorób, sięgając aż do ich podłoża genetycznego. Naukowcy, chcąc skutecznie stosować terapie celowane, projektują rozwiązania, których skuteczność zależy od kompleksowej diagnostyki polegającej na określeniu mechanizmu powstania choroby, z wykorzystaniem specyficznych markerów oraz cech fenotypu i genotypu chorego.
Dobór odpowiedniej terapii, uwzględniającej indywidualne cechy pacjenta i choroby znacznie zwiększa szanse na jej zahamowanie, czy całkowite wyleczenie. Terapie celowane od szeregu lat są refundowane w Polsce, dzięki czemu część pacjentów może już teraz korzystać z dobrodziejstw innowacyjnego leczenia. Niestety, w związku z ograniczonym dostępem do wysokiej jakości badań patomorfologicznych i genetycznych, polscy pacjenci nadal borykają się z barierami ograniczającymi możliwość korzystania z terapii personalizowanych. Sytuacja ta dotyczy w szczególności pacjentów cierpiących na choroby nowotworowe.
Pomimo przeprowadzonych niedawno zmian w zasadach finansowania badań genetycznych, w Polsce nadal istnieją przeszkody organizacyjno-prawne ograniczające możliwość korzystania z terapii celowanych przez wszystkich uprawnionych pacjentów. Problemem systemu ochrony zdrowia jest wciąż niewielka liczba specjalistycznych ośrodków diagnostycznych, specjalistów oraz braku kompleksowych uregulowań prawnych, które zapewniłyby wysoką jakość procedur - od momentu pobrania materiału do badań, jego zabezpieczenia i transportu, aż po analizy laboratoryjne.
Istotna jest również współpraca interdyscyplinarna pomiędzy klinicystą, patomorfologiem i biologiem molekularnym. Dodatkową barierą jest wciąż niewystarczający stan wiedzy personelu na temat zasad poprawnego rozliczania z płatnikiem badań genetycznych przez podmioty lecznicze. Wskazane bariery powodują, że znaczna część polskich pacjentów nie ma dostępu do odpowiedniego leczenia.
- Publikacje:
- Praca zbiorowa wydana w 2016 r. pod redakcją dr hab. Adama Fronczaka pt.: Medycyna personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje".
- Rekomendacje:
- Przepisy prawa:
- Raporty:
Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej
Czym jest medycyna personalizowana? Polecamy krótki film.